بزرگنمايي:

چه خبر - اهميت تشخيص زودهنگام براي درمان سندرم ايکس شکننده سندرم X شکننده يک بيماري موروثي و مادام العمر است که باعث ناتواني فکري و رشد و نمو است. اين بيماري از طريق ژن ها از والدين به فرزندان منتقل مي شود. سندرم X شکننده رايج ترين منبع ارثي ناتواني رواني در پسران است و مبتلا به آن معمولا طيف وسيعي از مشکلات رشد و يادگيري را تجربه مي کنند. به گزارش مديکال ساينس،به واقع سندرم ايکس به دليل جهش در يک ژن به نام Fragile X Mental Retardation 1 اتفاق مي‌افتد که در کروموزوم ايکس وجود دارد. اين اختلال به کاهش بهره هوشي، ناتواني‌هاي يادگيري، حساسيت بيش از اندازه و علايم اوتيسم منجر و باعث مي‌شود که در توليد يک پروتئين ضروري براي شکل‌گيري سيناپس، در زمان رشد مغز اختلال بوجود آيد. اين پروتئين FMRP نام دارد. محققان دانشگاه وندربيلت کمبود و فقدان پروتئين FMRP را که بر اثر سندرم ايکس شکننده به وجود آيد، بر رشد مغز و سيستم عصبي نوعي مگس به نام مگس سرکه بررسي کردند. سال هااست که محققان از مدل مگس ميوه براي بررسي بيماري هاي ژنتيکي و عصبي استفاده مي‌کنند. اين مطالعه در تاييد مطالعات قبلي نشان مي‌دهد که پروتئين FMRP براي پردازش اطلاعات حساس ضروري است و ژن Fragile X Mental Retardation 1 نقش مهمي در توليد پروتئين FMRP دارد. اين پروتئين در ارتباط مغز و سيستم عصبي محيطي در مراحل اوليه رشد موثر است. مغز افراد مبتلا به سندرم ايکس شکننده کاملا شبيه به افراد عادي است، اين افراد به راحتي راه مي‌روند، صحبت مي‌کنند و آدامس مي‌جوند؛ ولي نمي‌توانند اين فعاليت‌ها را با عملکرد بالا انجام دهند. اين افراد معمولا صورت دراز، فک تحتاني بزرگ و گوش‌هاي برگشته بزرگ دارند، البته اين علايم مي‌تواند وجود نباشد.با وجود تلاش محققان براي ساخت داروي اين اختلال، هنوز هم روش درماني موثري براي سندرم ايکس شکننده وجود ندارد. با اين حال مطالعات محققان وندربيلت نشان مي‌دهد تشخيص به موقع نقش مهمي در درمان دارد و درمان رفتاري در 12 تا 18 ماهگي کودک اثرات قابل توجهي دارد.

نتايج اين مطالعه در نشريه Current Biology منتشر شده است.

منبع: irna.ir