بزرگنمايي:

چه خبر - دختري که با روزي 90 دقيقه خواب پرانرژي است!

يک دختر 3 ساله در کانادا به خاطر يک ناهنجاري ژنتيکي پيچيده تنها 90 دقيقه در شبانه‌روز مي‌خوابد اما انرژي کافي و لازم را دارد.

پزشکان به تازگي متوجه شده‌اند که هيسکو 3 ساله به سندرم آنجلمن مبتلاست. اين مسئله باعث شده که ساعت‌هاي خواب هيسکو در شبانه‌روز بسيار کم باشد. اين دختر بچه همچنين به خاطر اين ناهنجاري ژنتيکي که درماني هم ندارد توانايي صحبت کردن را از دست داده و براي برقراري ارتباط با ديگران از ايما و اشاره استفاده مي‌کند.

هيسکو جنب‌وجوش و تحرک فرواني دارد و اين موضوع علاوه بر مشکل بي‌خوابي‌ براي والدين او باعث دردسر شده است. پدر و مادر هيسکو مي‌گويند هيچ وقت نمي‌توانند هر دو خواب کافي براي داشتن انرژي لازم داشته باشند و مي‌گويند اگر بچه‌شان 4 ساعت بخوابد در آن روز بسيار خوش‌شانس بوده‌اند.

به گفته آنها در شبهاي بسيار هيسکو بعد از 90 دقيقه از خواب بيدار مي‌شود و انرژي لازم براي 6 ساعت بازي و جنب و جوش را دارد. مادر اين دختر مي‌گويد: ما هم در طول روز با داشتن شغل خسته مي‌شويم و نياز به استراحت داريم. اما هيسکو بدون مشکل با اين خواب کم مي‌تواند بازي کند.

دختر 3 ساله که فقط 90 دقيقه ميخوابد

angelman syndrome يا سندرم AS يک بيماري عصبي-ژنتيکي نادري است که اولين بارتوسط يک متخصص اطفال انگليسي به نام دکترHarry Angelman شرح داده شد. AS با ناتواني هوشي شديد،لکنت زبان،اختلال خواب،راه رفتن لرزشي بي ثبات،تشنج و معمولا با يک خلق وخوي شاد مشخص مي شود.

علائم معمولا بعد از سه سالگي آشکار مي شوند و به وسيله عقب ماندگي شديد مادرزادي،حالت چهره غيرعادي و ناهنجاريهاي عضلاني تشخيص داده مي شوند. هيچ راه شناخته شده اي براي پيشگيري از اين بيماري وجود ندارد. علائم AS شامل سفتي،راه رفتن لرزشي بي ثبات،فقدان يا کاهش مهارتهاي گفتاري،شلي دست،خنده مفرط،خلق وخوي شاد غيرعادي،تاخير تکاملي، دور سر کوچک(ميکروسفالي) است.

همچنين در برخي بيماران تشنج واختلالات تعادل ديده شده است. خنده در بيماران مبتلا به AS بسيار شايع است.مطالعات روي مغز انها ،شامل MRI و سي‌تي‌اسکن هيچگونه اسيبي دال بر ناهنجاري قسمتي که محرک خنده است نشان نداده است.به نظر مي‌رسد خنده در اين افراد بيشتر بخاطر اسيب بخش حرکتي-بياني است.اگرچه اين کودکان احساسات مختلفي را تجربه مي کنند اما غالب بودن خنده اشکار است. از انجا که يافتن مشکلات تکاملي به همراه سندرم AS در طول نوزادي سخت است،کودکان مبتلا به اين بيماري بين 3تا 7 سالگي تشخيص داده مي شوند.

والدين و پزشکان ممکن به تاخير تکاملي بين 6تا12 ماهگي توجه داشته باشند اما از انجا که اين کودکان اغلب مراحل رشدي را در طول اين مرحله به دست مي اورند ،تشخيص داده نمي شوند.

همچنين اسکنهاي مغزي در اين زمان طبيعي هستند. اگرچه در 2 سالگي کودک مبتلا به سندرمAS شروع به نشان دادن علايمي از ميکروسفالي مي کند،علايم کلينيکي سندرمAS در 3 سالگي پديدار مي شود که شامل اسيب گفتار، اختلال حرکتي يا تعادلي ،لبخند و خنده مکرر،شخصيت بسيار تحريک پذير،شلي حرکات دست،و دامنه توجه کم است. تشنجها ممکن بعد از 3 سالگي شروع شوند.نوار مغزي غير طبيعي،عدم درد در زمان قرار دادن سيمها روي پوست سر جهت گرفتن نوار مغزي نيز در اين زمان ديده مي شود.

تاکنون هيچ درمان قطعي براي AS کشف نشده است.اين وضعيت دايمي است اما پيشرونده نيست. درمان AS روي کاردرماني و وسايل کمکي براي راه رفتن ومشکلات تعادلي متمرکز است.




منبع: khabaronline.ir