بزرگنمايي:

چه خبر - بيماري سندرم مرد سنگي

طي اتفاقي نادر دختري جوان دچار بيماري fibrodysplasia progressiva ossificans يا fop(فيبروديسپلازي استخواني‌شونده) است.
فيبروديسپلازي استخواني‌شونده (اسيفيکان) پيشرونده (fibrodysplasia ossificans progressiva) يا سندرم مرد سنگي(stone man syndrome) يک بيماري بسيار نادر بافت همبند است که در آن يک جهش ژني موجب مي‌شود که بافت عضلاني و بافت همبند مانند عضلات، تاندونها و رباط‌ها به تدريج با استخوان (ossified) جايگزين شوند.

شخص مبتلا به اين بيماري در وضعيت بسيار بدي قرار گرفته و نمي‌تواند مفاصل گردن، فک، شانه، مچ دست، ران، زانو و مچ پاي خود را حرکت دهد و بدن وي قفل مي‌شود.
آنها بيماري خود را اينگونه توصيف مي‌کنند که گويي در يک بلوک از يخ گرفتار شده و نمي‌توانند اندام خود را حرکت دهند.

جاسمين فلويد دچار بيماري fop شده و با گذشت زمان، عضلات، تاندونها و ساير بافت‌هاي همبند وي در حال تبديل شدن به استخوان و تشکيل يک اسکلت دوم هستند.
به گفته انجمن بين‌المللي fop، اين بيماري يکي از نادرترين و ناتوان کننده ترين مشکلات ژنتيکي است که تنها 800 مورد را در سراسر جهان درگير کرده است.

جاسمين يکي از 285 نفري است که در آمريکا به اين مشکل دچار هستند. در 23 سالگي، او توانايي رساندن دستها به سطح شانه و حرکت گردن را از دست داد.
دوستان نزديک او مي‌دانند که بايد در سمت راست او بنشينند چرا او براي نگاه کردن به سمت چپ خود ناچار است تا تمام بدنش را به آن سمت بچرخاند.

جاسمين دختري که درحال تبديل شدن به سنگ است

اين دختر جوان به دليل رشد استخوان اضافي بر روي کمر، در برداشتن اجسام دچار مشکل مي‌شود.
تابستان امسال با تبديل شدن عضلات صورت و فک به استخوان، آرواره اين دختر قفل شد و او براي غذا خوردن تنها مي‌تواند دهان خود را يک سانتي متر باز کند.

با بزرگتر شدن جاسمين مشکلات وي نيز بيشتر شد تاجاييکه در مهد از درد گردن شکايت مي‌کرد اما هيچکس علت اصلي اين دردها را نمي‌دانست و احتمال مي‌دادند که او به دليل نحوه غلط خوابيدن دچار اين نوع دردها شده است.

تا اينکه در سال 1999 يک پزشک در hartford به آنها گفت که جاسمين دچار بيماري fop شده است.
در آوريل سال 2006، دکتر فردريک کاپلان و محققان همکار خود در دانشگاه دانشکده پزشکي پنسيلوانيا اعلام کردند که موفق به کشف ژن fop شدند.

با شناسايي ژن، دانشمندان قادر به پيدا کردن پروتئين اين ژن بودند. آنها آنزيمي را کشف کردند که سبب واکنش‌هايي براي ايجاد استخوان مي‌شود.

اين آنزيم در افراد سالم تنها در زمان ترميم شکستگي استخوان‌ها فعال مي‌شود اما در افراد مبتلا به fop هميشه اين آنزيم فعال است.

محققان اين پژوهش به دنبال توسعه يک داروي جديد براي غيرفعال کردن اين آنزيم در بيماران fop هستند.

از آنجاييکه افراد مبتلا به اين بيماري نادر اندک هستند، تعداد پژوهش‌هاي انجام شده در اين زمينه نيز محدود است.




منبع: isna.ir