چه خبر - روز جهاني هموفيلي و آشنايي با بيماري هموفيلي

17 آوريل هر سال به عنوان وز جهاني هموفيلي تعيين شده استتا آگاهي عمومي نسبت به هموفيلي و ديگر اختلالات خوني ارثي افزايش پيدا کند. تلاش براي افزايش آگاهي نسبت به اينگونه بيماري ها بسيار مهم است زيرا افزايش آگاهي باعث تشخيص بهتر و دسترسي به مراقبت هاي لازم براي افراد مبتلا مي شود.
روز جهاني هموفيلي در سال 1989 و توسط فدراسيون جهاني هموفيلي WFH تعيين شد.به احترام فرانک اشنابل Frank Schnabel موسس فدراسيون جهاني هموفيلي 17 آوريل يعني روز تولد وي به عنوان روز جهاني هموفيلي در نظر گرفته شد.
شعار روز جهاني هموفيلي در سال 2018 به اين شرح است: به اشتراک گذاشتن دانش، ما را قوي تر مي سازد.
در روز جهاني هموفيلي دانش و تجربيات شخصي خود را با يکديگر به اشتراک بگذاريد. در ادامه به معرفي بيماري هموفيلي مي پردازيم.

هموفيلي چيست ؟

هموفيلي يک اختلال نادر است که در آن خون به طور طبيعي لخته نمي شود چرا که پروتئين هاي لخته کننده به اندازه کافي در خون وجود ندارد. اگر به هموفيلي مبتلا باشيد، بعد از يک جراحت بيشتر از فرد سالم خونريزي خواهيد داشت.
بريدگي هاي کوچک معمولا مشکل ساز نيستند. بزرگترين نگراني مربوط به خونريزي هاي عميق داخلي است، به ويژه در زانو، مچ و آرنج. خونريزي هاي داخلي مي توانند به اندام ها و بافت هاي داخلي آسيب زده و حتي باعث مرگ شوند.
هموفيلي يک اختلال ژنتيکي و ارثي است. درمان هموفيلي شامل جايگزين کردن منظم عوامل لخته کننده اي که کاهش پيدا کرده اند.

نشانه هاي هموفيلي

نشانه هاي هموفيلي در افراد مختلف يکسان نيست و بستگي به سطح عوامل لخته کننده خون دارد. اگر عوامل لخته کننده خون به ميزان خفيفي پايين باشد، ممکن است فقط بعد از جراحي يا آسيب ديدگي شديد خونريزي کنيد. اگر کمبود عامل لخته کننده شديد باشد، دچار خونريزي هاي ناگهاني خواهيد شد.

نشانه هاي خونريزي ناگهاني را بشناسيدخونريزي شديد و بدون دليل از بريدگي ها يا آسيب ديدگي ها يا بعد از جراحي يا درمان دندانپزشکي
کبودي هاي بزرگ و عميق
خونريزي غير طبيعي بعد از واکسن زدن
درد، التهاب يا سفتي مفاصل
وجود خون در ادرار يا مدفوع
خون دماغ بدون دليل
در نوزادان تحريک پذيري بي دليل
خونريزي مغزي

در افراد مبتلا به هموفيلي شديد يک ضربه ساده به سر مي تواند باعث خونريزي مغزي شود. اين اتفاق به ندرت رخ مي دهد، اما يکي از جدي ترين پيامدهايي است که مي تواند رخ دهد. در ادامه به نشانه هاي خونريزي مغزي اشاره مي کنيم.

نشانه هاي خونريزي مغزيسردرد شديد و طولاني
استفراغ مکرر
خواب آلودگي يا بي حالي
دو بيني
ضعف ناگهاني
تشنج
زمان مراجعه به پزشک براي بيماري هموفيلي

در صورت مشاهده هر يک از علائم زير در خود يا فرزندتان بلافاصله به پزشک مراجعه کنيد:
- مشاهده نشانه هاي خونريزي مغزي که در بالا بيان شد
- آسيب ديدگي که خونريزي آن متوقف نمي شود
- التهاب مفاصل که در زمان لمس کردن داغ هستند و در زمان خم کردن مفاصل درد احساس مي شود

علت هموفيلي

زماني که دچار خونريزي مي شويد، بدن به طور طبيعي سلول هاي خون را کنار يکديگر جمع مي کند تا لخته خون تشکيل شود و خونريزي متوقف شود. فرايند لخته شدن خون توسط برخي ذرات خاص در خون انجام مي شود. هموفيلي زماني رخ مي دهد که يکي از اين عوامل لخته کننده در خون کم باشند.
انواع مختلفي از هموفيلي وجود دارد و اکثر آنها ارثي هستند. با اين حال حدود 30 درصد مبتلايان به هموفيلي هيچ سابقه خانوادگي از اين اختلال را ندارند. در اين افراد يک تغيير غير منتظره (جهش خود به خود) در يکي از ژن هاي مرتبط به هموفيلي اتفاق مي افتد.
هموفيلي غير ارثي يک شرايط نادر است و زماني رخ مي دهد که سيستم ايمني بدن عوامل لخته کننده را در خون مورد حمله قرار مي دهد. حمله سيستم ايمني به عوامل لخته کننده به يکي از عوامل زير مرتبط مي شود:

بارداري
شرايط خود ايمني
سرطان
اسکلروزيس چند گانه يا ام اس
هموفيلي ارثي يا ژنتيکي

هموفيلي ژنتيکي يکي از رايج ترين انواع هموفيلي استکه ژن عامل در کرموزوم X قرار دارد. هر کس داراي دو کرموزوم جنسيتي است که هر يک را از والدين خود گرفته است. دخترها يک کرموزوم X از پدر و يک کرموزوم X از مادر دريافت مي کنند. پسرها يک کرموزوم X از مادر و يک کرموزوم Y از پدر دريافت مي کنند.
اين توضيحات نشان مي دهد تقريبا هميشه اين بيماري در پسرها رخ مي دهد و از طريق يکي از ژن هاي مادر به پسر مي رسد. اکثر خانم هايي که داراي ژن معيوب هستند، ناقل اين بيماري هستند و هيچ نشانه اي از هموفيلي را مشاهده نمي کنند. اما برخي خانم ها هم در صورتي که عوامل لخته کننده در خونشان کاهش پيدا کند، علائم هموفيلي را مشاهده مي کنند.

پيامدهاي هموفيلي

پيامدهاي هموفيلي عبارتند از:

خونريزي هاي عميق داخلي

خونريزي هايي که در عمق عضلات رخ مي دهند باعث التهاب اندام مي شوند. التهاب باعث فشار وارد کردن به عصب ها مي شود و منجر به بي حسي يا درد خواهد شد.

آسيب ديدن مفاصل

خونريزي داخلي ممکن است به مفاصل نيز فشار وارد کند و منجر به بروز درد شديد شود. اين شرايط اگر درمان نشود، خونريزي هاي مداوم داخلي ممکن است باعث آرتريت يا خراب شدن مفاصل شود.

عفونت

افراد مبتلا به هموفيلي احتمالا بيشتر انتقال خون داشته باشند که اين مسئله خطر دريافت محصولات خوني آلوده را در اين افراد افزايش مي دهد. محصولات خوني بعد از نيمه دهه 1980 به دليل انجام تست هاي غربالگري هپاتيت و HIV سالم تر شدند.

واکنش معکوس به درمان مشکل لخته شدن خون

در برخي مبتلايان به هموفيلي، سيستم ايمني به عوامل لخته کننده اي که براي درمان خونريزي استفاده مي شوند، يک واکنش منفي نشان مي دهد. زماني که اين مشکل رخ مي دهد، سيستم ايمني پروتئين هايي (با نام مهار کننده ) توليد مي کند که عوامل لخته کننده را غير فعال مي سازند و در نتيجه اثر بخشي درمان کم مي شود.

اگر مي خواهيد بيشتر بدانيد : بيماري هموفيلي درمان دارد؟

اگر مي خواهيد بيشتر بدانيد : بهترين ورزش براي هموفيلي ها

منبع: سيمرغ