چاپ

چه خبر - سندرم داون چيست؟

سندرم داون Down syndrome بيماري است که در آن کودک يک کپي اضافه از کروموزوم 21 خود دارد از اين رو به نام بيماري تريزومي trisomy 21 هم شناخته مي شود. اين بيماري باعث تاخير در رشد و ناتواني رواني و فيزيکي شود.
بسياري از اين ناتواني ها در تمام طول عمر بوده و مي تواند اميد به زندگي را کوتاه تر کند. با اين حال افراد مبتلا به سندرم داون مي توانند زندگي پربار و سالمي داشته باشند. پيشرفت هاي اخير پزشکي و پشتيباني هاي فرهنگي براي افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده هاي آن ها فرصت هاي زيادي براي کمک به غلبه بر چالش هاي اين وضعيت فراهم مي کند.

علت بيماري سندرم داون چيست

در توليد مثل، هر دو والد ژن هاي خود را به فرزندان منتقل مي کنند. اين ژن ها توسط کروموزوم ها حمل مي شوند. زماني که سلول نوزاد بوجود مي آيد بايد 23 جفت کروموزوم و در کل 46 کروموزوم داشته باشد که نيمي از آن ها متعلق به پدر و نيمي ديگر متعلق به مادر است.
در کودکان مبتلا به سندرم داوم يکي از اين کروموزوم ها به درستي جدا نمي شود و در نهايت نوزاد 3 کپي از اين کروموزوم خواهد داشت يعني يک کپي بيشتر از کروموزوم 21. اين کروموزوم اضافي منجر به ايجاد مشکلاتي در مغز و جسم نوزاد مي شود.
به گفته انجمن ملي سندرم داون National Down Syndrome Society يا به اختصار NDSS، در آمريکا از هر 700 نوزاد حددا 1 نوزاد به سندرم داون مبتلاست. سندرم داون شايع ترين اختلال ژنتيکي در آمريکاست.

انواع سندرم داون : سه نوع سندرم داون وجود دارد

سندرم داون

تريزومي 21

تريزومي 21Trisomy به اين معناست که يک کپي اضافه از کروموروم 21در هر سلول وجود دارد که شايع ترين نوع سندرم داون است.

موزيسين

موزيسين Mosaicism زماني بوجود مي آيد که نوزاد با يک کروموزم اضافه در بعضي از سلول هايش به دنيا مي آيد. اين افراد علايم کمتري نسبت به گروه اول دارند.

جابجايي

سندرم داون جابجايي Translocation در صورتي ايجاد مي شود که نوزاد 46 کروموزم داشته باشد و فقط يک بخش اضافه روي کروموزوم 21 داشته باشد.

آيا فرزند من در معرض خطر سندرم داون است؟

برخي والدين احتمال تولد نوزاد به سندرم داون را افزايش مي دهند. بر اساس گزارش مرکز کنترل و پيشگيري از بيماري ها مادراني که سنشان بالاي 35 سال است نسبت به مادران جوان تر احتمال بيشتري دارد که کودکشان به سندرم داون مبتلا شود. با افزايش سن مادر اين خطر هم افزايش پيدا مي کند. تحقيقات نشان داده اند که سن پدر هم در اين زمينه تاثير گذار است. يک مطالعه در سال 2003 نشان داد پدراني که سنشان بالاي 40 سال است خطر ابتلاي کودک به سندرم داون را 2 برابر مي کنند.
ساير والديني که احتمال خطر سندرم داون در نوزاد را افزايش مي دهند عبارتند از:
افرد مبتلا به سابقه خانوادگي سندرم داون
افرادي که جابجايي ژنتيکي دارند
نکته مهم اين است که به ياد داشته باشيد هيچ يک از اين عوامل به اين معني نيست که کودکتان قطعا به سندرم داون مبتلا شود. فقط از لحاظ آماري ريسک خطر براي شما بالاتر است.

علايم سندرم داون چيست؟

اگرچه احتمال وجود کودک با سندرم داون را مي توان با غربالگري در دوران بارداري تخمين زد ولي هيچ نشانه اي از حمل يک کودک مبتلا به سندرم داون وجود ندارد.
در هنگام تولد نوزدان مبتلا به سندرم داون معمولا علايم خاصي دارند از جمله:
ويژگي هاي مسطح بودن صورت
سر و گوش کوچک
گردن کوتاه
زبان برجسته
چشماني که به سمت بالا انحنا دارند
گوش هاي برجسته
حجم کم عضلات
يک نوزاد سندرم داون مي تواند با اندازه متوسط متولد شود ولي روند رشد کند دارد. اختلال رشد در مبتلايان به سندرم داون اغلب خفيف تا متوسط است، تاخير در رشد روحي و اجتماعي کودک به اين معني است:
رفتار تکانشي
درک ضعيف
توجه کم
توانايي يادگيري کم
عوارض پزشکي که اغلب همراه با سندرم داون هستند عبارتند از:
نقص مادرزادي در قلب
از دست دادن شنوايي
ديد بد
آب مرواريد
مشکلات استخوان لگن مثل جابجايي
لوسمي يا سرطان خون
يبوست مزمن
آپنه خواب ( قطع تنفس در طول خواب )
زوال عقل ( مشکلات انديشه و حافظه )
کم کاري تيروئيد
چاقي
رشد ديررس دندان که باعث مشکلاتي در جويدن مي شود
بيماري آلزايمر در آينده
افراد مبتلا به سندرم داون مستعد ابتلا به عفونت هستند و ممکن است به عفونت تنفسي، عفونت دستگاه ادراري يا عفونت پوست مبتلا شوند.

غربالگري براي سندرم داون در دوران بارداري

سندرم داون

غربالگردي براي سندرمد اون به عنوان بخشي معمول از مراقبت هاي دوران بارداري در آمريکا انجام مي شود. اگر شما زني بالاي 35 سال هستيد يا شوهرتان بالاي 40 سال است يا سابقه سندرم داون خانوادگي داريد شايد بخواهيد در اين ارزيابي شرکت کنيد.

غربالگري در 3 ماهه اول

با سونوگرافي و آزمايش خون مي توانيد وجود سندرم داون در جنين را جستجو کنيد. اين آزمايش نسبت به آزمايشهاي ماه هاي بعد احتمال خطاي بالايي دارد. اگر نتايج طبيعي نباشد ممکن است دکتر بعد از هفته 15 بارداري آزمايش آمينو سنتز انجام دهد.

غربالگري در سه ماهه دوم

آزمايش سونوگرافي و نشانگر چهار گانه quadruple marker screen يا به اختصار QMS مي تواند به شناسايي سندرم داون و ساير نقص هاي مغزي نخاعي کمک مکند. اين آزمايش در هفته 15 تا 20 دورن بارداري انجام مي شود.
اگر هيچ کدام از اين آزمايش ها عادي نيستند شما در معرض خطر ابتلا به نقص هاي زايمان قرار مي گيريد.

آزمايش هاي اضافي قبل از تولد براي سندرم داون

پزشک شما ممکن است آزمايش هاي بيشتري براي تشخيص سندرم داون در نوزاد به شما توصيه کند که مي تواند شامل موارد زير باشد:
آمينو سنتز Amniocentesis. پزشک شما نمونه اي از مايع آمنيوتيک amniotic که جنين در آن قرار گرفته است را براي بررسي تعداد کروموزوم هاي نوزاد آزمايش کند. اين آزمايش معمولا بعد از هفته 15 انجام مي شود.
نمونه برداري کوريونيک ويلوس Chorionic villus sampling يا به اختصار CVS. پزشک شما از جفت نمونه گرفته تعداد کروموزوم ها را تحيل مي کند. اين آزمايش بين هفته هاي 9 تا 14 بارداري انجام مي شود که البته مي تواند خطر سقط جنين را در حد 1 درصد افزايش دهد.
نمونه برداري از خون بند ناف Percutaneous umbilical blood sampling يا به اختصار PUBS. پزشکتان از بند ناف نمونه خون گرفته و براي نقص کروموزومي آن را بررسي مي کند. اين کار بعد از هفته هشتم بارداري انجام مي شود و خطر سقط جنين در اين روش بالاتر است بنابراين تنها زماني انجا مي شود که ساير آزمايش ها نامعلوم باشند.
برخي زنان به دليل خطر سقط جنين اين آزمايشان را انجام نمي دهند و ريسک داشتن کودک مبتلا به سندرم داون را به ريسک سقط جنين ترجيح مي دهند.

آزمايش بعد از تولد براي سندرم داون

پزشک بعد از تولد نوزاد را معاينه مي کند و براي تاييد سندرم داون يک آزمايش خون به نام کاريوتايپ karyotype انجام مي دهد.

درمان سندرم داون

هيچ درماني براي سندرم داون وجود ندارد ولي طيف وسيعي از برنامه هاي پشتيبان و آموزشي وجوددارد که به فرد و شرايط خانواده کمک مي کند. در اين برنامه ها معلمان و درمانگران آموزشي به کودک کمک مي کنند تا مهارت هاي حسي، مهارت هاي اجتماعي، مهارت هاي خودآموزي، مهارت هاي حرکتي، زبان و توانايي شناختي اش را بهبود دهد.

زندگي با سندرم داون

طول عمر افراد مبتلا به سندرم داوندر دهه هاي اخير به طور چشمگيري بهبود يافته است. در سال 1960 يک کودک متولد شده با سندرم داون اغلب 10 ساله نمي شد ولي امروزه اميد به زندگي افراد مبتلا به سندرم داون به 50 تا 60 سال رسيده است.براي نگهداري از کودک مبتلا به سندرم داون بايد رابطه نزديکي با متخصصين پزشکي داشته باشيد که چالش هاي منحصر به فرد اين وضعيت را درک کند. علاوه بر نگراني هاي بزرگتر مانند نقص قلبي و لوسمي، افراد مبتلا به سندرم دان ممکن است نياز به مراقبت به دليل عفونت هاي معمولي مثل سرماخوردگي داشته باشند.

اگر مي خواهيد بيشتر بدانيد : آيا مبتلايان به سندرم داون نياز جنسي دارند؟

اگر مي خواهيد بيشتر بدانيد : نگوييم منگول، بگوييم سندرم داون!

اگر مي خواهيد بيشتر بدانيد : سندرم داون چگونه ايجاد مي شود؟

منبع: سيمرغ