چه خبر - روز جهاني تالاسمي

در روز جهاني تالاسمي گردهمايي انجام مي شود تا مردم با اقدامات پيشگيرانه و روش هاي درمان تالاسمي آشنا شده و از انتشار آن نيز جلوگيري کنند. حدود 19 درصد افرادي که دچار تالاسمي هستند در کشور عربستان سعودي زندگي مي کنند. در روز جهاني تالاسمي ايده ها را جمع آوري شده و برنامه ريزي هايي انجام مي شود تا بيماري تالاسمي به طور کامل از جهان محو شود. در ادامه به معرفي کامل بيماري تالاسمي مي پردازيم.

تالاسمي چيست؟

تالاسمي نوعي اختلال موروثي در خون است که در آن بدن نوعي هموگلوبين غير طبيعي توليد مي کند. هموگلوبين مولکول پروتئيني در سلول هاي قرمز خون است که اکسيژن را حمل مي کند.
اين اختلال منجر به تخريب سلول هاي قرمز خون مي شود که کم خوني يا آنمي را در پي خواهد داشت. آنمي شرايطي است که در آن بدن به اندازه کافي سلول هاي قرمز و سالم ندارد.
تالاسمي ارثي است، به اين معنا که حداقل يکي از والدين بايد به اين بيماري مبتلا باشد تا فرزند نيز دچار شود. تالاسمي بر اثر جهش ژنتيکي يا حذف برخي بخش هاي ژن هاي کليدي بروز مي کند.
تالاسمي مينور Thalassemia minor يکي از انواع اين اختلال است که خيلي جدي نيست. دو نوع اصلي تالاسمي وجود دارد که خيلي جدي تر هستند. در تالاسمي آلفا حداقل يکي از ژن هاي آلفا گلوبين داراي جهش يا وضعيت غيرعادي است.در تالاسمي بتا نيز ژن هاي بتا گلوبين تحت تاثير قرار مي گيرند.
هر يک از انواع اين تالاسمي ها داراي زير مجموعه هاي مختلفي هستند. نوعي که به آن مبتلا هستيد بر روي شدت و علائم بيماري تاثير مي گذارند.

علائم تالاسمي

علائم تالاسمي نيز متفاوت است. برخي از رايج ترين علائم تالاسمي عبارتند از:

تغيير شکل استخوان ها، به ويژه در صورت
ادرار تيره
تاخير در رشد
خستگي شديد
پوست زرد و رنگ پريده

لزوما همه مبتلايان داراي علائم قابل مشاهده نيستند. نشانه هاي اختلال نيز معمولا در اواخر دوران کودکي يا بزرگسالي ظاهر مي شوند.

علت تالاسمي

تالاسمي زماني بروز مي کند که نوعي اختلال يا جهش در يکي از ژن هاي درگير در توليد هموگلوبين اتفاق مي افتد. اين نقص ژنتيکي را از والدين خود به ارث مي بريد.
اگر فقط يکي از والدين به اين اختلال دچار باشد، ممکن است شکلي از بيماري به نام تالاسمي مينور در شما بروز کند. تالاسمي مينور احتمالا هيچ نشانه اي ندارد، اما فرد ناقل بيماري است. برخي مبتلايان به تالاسمي مينور علائم خفيفي را در خود مشاهده مي کنند.
اگر هم پدر و هم مادر ناقل بيماري تالاسمي باشند، احتمال بروز حالت جدي اين بيماري در فرزند آنها بيشتر خواهد بود. به گفته مراکز کنترل و پيشگيري از بيماري ها، تالاسمي در بين مردم آسيا، خاور ميانه، افريقا و مديترانه مانند ترکيه و يونان خيلي رايج تر است.

انواع مختلف تالاسمي

سه نوع اصلي و چهار زير مجموعه در مورد بيماري تالاسمي وجود دارد.
- تالاسمي بتا که شامل زير مجموعه هاي ماژور major و اينترمديا intermedia است.
- تالاسمي آلفا که شامل زيرمجموعه هاي هموگلوبين H و هيدروپس جنيني* hydrops fetalis است
- تالاسمي مينور
تمام اين شکل ها و زير مجموعه هاي تالاسمي از لحاظ علائم و شدت با يکديگر متفاوت هستند.

*هيدروپس جنيني hydrops fetalis :اگر چهار عدد از ژن ها آسيب ديده و يا وجود نداشته باشند. در اين بيماري جنين يا مرده به دنيا مي آيد و يا بعد از تولد خواهد مرد.

تالاسمي بتا

تالاسمي بتا زماني رخ مي دهد که بدن نمي تواند بتاگلوبين توليد کند. دو ژن، که هر يک از آنها از يکي از والدين است، از والدين به فرزند مي رسد تا بتاگلوبين توليد کند. اين نوع تالاسمي به شکل دو زير مجموعه تالاسمي ماژور و تالاسمي اينترمديا ظاهر مي شود.

تالاسمي ماژور

شديدترين نوع تالاسمي بتا تالاسمي ماژور است. اين بيماري زماني رخ مي دهد که ژن هاي بتاگلوبين وجود ندارند. علائم تالاسمي ماژور عموما قبل از تولد دو سالگي در کودک ظاهر مي شود.کم خوني شديد ناشي از اين شرايط مي تواند کشنده باشد. ديگر علائم تالاسمي ماژور عبارتند از:

تحريک پذيري
بي رنگ و رو بودن
عفونت هاي مکرر
کم اشتهايي
رشد نامناسب
زردي پوست يا قسمت هاي سفيد چشم
بزرگ شدن اندام هاي داخلي

اين نوع تالاسمي معمولا انقدر شديد است که نياز به تعويض منظم خون دارد.

تالاسمي اينترمديا Thalassemia intermedia

اين نوع تالاسمي شدت کمتري دارد. اين نوع تالاسمي به علت تغيير در هر دو ژن بتا گلوبين بروز مي کند.افراد متبلا به تالاسمي اينترمديا نيازي به تعويض خون ندارند.

تالاسمي آلفا

تالاسمي آلفا زماني بروز مي کند که بدن نمي تواند آلفا گلوبين توليد کند. براي ساخت آلفا گلوبين به 4 ژن نياز داريد که از هر يک از والدين خود دو ژن دريافت مي کنيد.
تالاسمي آلفا نيز داراي دو نوع جدي است : هموگلوبين H و هيدروپسي جنيني

هموگلوبين H

هموگلوبين H زماني رخ مي دهد که فرد 3 ژن آلفا گلوبين را از دست مي دهد يا تغييراتي در ژن ها تجربه مي کند. اين بيماري منجر به بروز مشکلات استخواني نيز مي شود. گونه ها، پيشاني و فک ممکن است بيش از حد رشد کنند. به علاوه بيماري هموگلوبين H ممکن است پيامدهاي زير را در پي داشته باشد:

زردي
بزرگ شدن بيش از حد طحال
سوء تغذيه
هيدروپس جنيني
هيدروپس جنيني

هيدروپس جنيني نوع شديدي از تالاسمي است که قبل از تولد بروز مي کند. اکثر افراد مبتلا به اين شرايط يا مرده به دنيا مي آيند و يا مدت کوتاهي بعد از تولد از دنيا مي روند. اين شرايط زماني بروز مي کند که هر 4 ژن آلفا گلوبين تغيير کرده يا از بين مي روند.

تالاسمي مينور

مبتلايان به تالاسمي مينور معمولا هيچ نشانه اي ندارند. نشانه احتمالي نيز کم خوني خفيف خواهد بود. تالاسمي مينور نيز به دو گروه تالاسمي مينور آلفا و تالاسمي مينور بتا تقسيم مي شود. در مورد تالاسمي مينور آلفا دو ژن وجود ندارند، در حالت بتا نيز يک ژن وجود ندارد.
نبود علائم قابل مشاهده شناسايي تالاسمي مينور را سخت مي کند. اگر يکي از والدين يا اقوام نزديکتان به شکلي از اين بيماري مبتلاست، لازم است شما نيز آزمايش مربوط به اين بيماري را بدهيد.

درمان تالاسمي

درمان تالاسمي بستگي به نوع و شدت بيماري دارد. برخي گزينه هاي درماني براي تالاسمي عبارتند از:

انتقال خون
پيوند مغز استخوان
دارو و مکمل
جراحي براي برداشتن طحال يا کيسه صفرا

ممکن است پزشک به فرد مبتلا توصيه کند ويتامين يا مکمل حاوي آهن مصرف نکند، اين مسئله به ويژه در حالتي درست است که فرد نياز به انتقال خون داشته باشد. فردي که به خاطر تالاسمي خون دريافت مي کند، آهن زيادي نيز وارد بدن مي شود که بدن به راحتي نمي تواند از آن رهايي پيدا کند. آهن اضافه در بافت ها تجمع پيدا کرده که به خودي خود کشنده است.
اگر فرد مبتلا انتقال خون انجام مي دهد، نياز به چليشن تراپي chelation therapy دارد. چليشن تراپي شامل تزريق ماده شيميايي به بدن مي شود که به آهن و ديگر فلزات سنگين متصل مي شود و به اين ترتيب آهن اضافه از بدن حذف مي شود.

تالاسمي چگونه بر روي بارداري تاثير مي گذارد؟

تالاسمي باعث نگراني هاي متعدد در مورد بارداري مي شود. اين اختلال بر روي اندام هاي توليد مثل تاثير مي گذارد. به همين دليل خانم هاي مبتلا به تالاسمي ممکن است دچار مشکلات باروري شوند.
اگر خانمي مبتلا به تالاسمي هستيد، براي اطمينان از سلامت خود و نوزادتان بهتر است برنامه ريزي دقيقي براي بچه دار شدن داشته باشيد. اگر قصد باردار شدن داريد، با پزشک مشورت کنيد تا اطمينان حاصل کنيد در بهترين وضعيت سلامتي هستيد. سطح آهن بدن تان بايد با دقت کنترل شود. احتمال بروز مشکل با برخي اندام اصلي در بدن نيز وجود دارد.
بارداري در خانم هاي مبتلا به تالاسمي مشکلات زير را نيز در پي خواهد داشت:

بالاتر رفتن خطر عفونت
ديابت بارداري
مشکلات قلب
کم کاري تيروئيد
افزايش تعداد دفعات نياز به انتقال خون
کاهش تراکم استخواني
تالاسمي و آينده فرد مبتلا

اگر مبتلا به تالاسمي هستيد، آينده شما بستگي به نوع بيماري دارد. افرادي که مبتلا به تالاسمي خفيف هستند، معمولا زندگي طبيعي دارند. در موارد شديدتر احتمال مشکل قلبي نيز وجود دارد.

چطور بيماري تالاسمي را مديريت کنيم؟

از آنجايي که تالاسمي يک اختلال ارثي است، هيچ راهي براي پيشگيري از آن وجود ندارد. با اين حال روش هايي براي کنترل و مديريت بيماري و پيشگيري از بروز پيامدهاي مختلف وجود دارد. علاوه بر واکسن هپاتيت و مراجعه منظم به پزشک، رژيم غذايي و ورزش نيز موثر خواهند بود.
يک رژيم غذايي کم چرب و مبني بر گياه بهترين انتخاب براي اکثر مردم و همچنين مبتلايان به تالاسمي است. با اين حال فرد مبتلا به تالاسمي اگر داراي سطح بالاي آهن در خون خود است، لازم است مواد غذايي حاوي آهن را در رژيم غذايي خود کم کند. ماهي و گوشت قرمز سرشار از آهن هستند، بنابراين لازم است اين مواد غذايي را در رژيم غذايي خود کم کند. به علاوه لازم است از مصرف غلات، نان و آبميوه غني شده نيز اجتناب کند. اين مواد غذايي نيز حاوي مقدار زيادي آهن هستند. هر نوع تغيير در رژيم غذايي بايد با مشورت با پزشک انجام شود.
ورزش سبک براي مبتلايان به تالاسمي توصيه مي شود. ورزش هاي شديد و سنگين به هيچ عنوان توصيه نمي شوند چرا که علائم بيماري را بدتر مي کنند.پياده روي، دوچرخه سواري، يوگا و شنا از نمونه هاي ورزش هاي مناسب براي اين افراد هستند. به هرحال لازم است آنچه را باعث شادي فرد بيمار مي شود پيدا کرده و فرد فعاليت جسمي خود را حفظ کند.

اگر مي خواهيد بيشتر بدانيد : علائم بيماري تالاسمي از چه زماني بروز مي كند؟

اگر مي خواهيد بيشتر بدانيد : تالاسمي چيست و چطور مي‌توان از آن پيشگيري کرد؟

اگر مي خواهيد بيشتر بدانيد : تالاسمي چيست و چگونه رخ مي دهد؟

منبع: سيمرغ

http://www.CheKhabar.ir/News/108548/روز جهاني تالاسمي 18 اديبهشت - بيماري تالاسمي چيست؟